So che lo scrivo spesso, ma sarebbe bene - pur nella giusta dimensione delle autocritiche sui nostri comportamenti - che tenessimo in assoluta considerazione che cosa l’umanità (nel senso di humanĭtas -atis, derivazione di humanus «umano»; nel significa di «genere umano») sia stata in grado di fare in circa mezzo milione di anni nell’evoluzione dagli ominidi a quello che siamo oggi. Ha scritto un grande medico e ricercatore come Enzo Soresi: ”Noi discendiamo da una lunga serie di antenati umani e animali, per un’innumerevole successione di eventi casuali, incontri fortuiti, brutali catture, fughe riuscite, tentativi ostinati, migrazioni, sopravvivenze da guerre e da malattie. Per produrre ognuno di noi fu necessaria un’improbabile e complessa catena di eventi, una storia immensa che dà ad ogni individuo la sacralità della sequoia a ogni bambino il capriccio del segreto”. E proprio la ricerca scientifica, applicata alla cura delle malattie, è sempre stata per me una storia appassionante, perché dimostrazione del genio umano di fronte agli attentati alle nostre vite. Ci pensavo, leggendo un articolo del Sole24 ore, Andrea Finotto, cui tempo fa citai e l’ha poi ripresa una singolare ricerca in corso in Valle d’Aosta dal valore mondiale. Così la racconta: ”Sono già centinaia le persone arruolate nell'ambito del progetto 5milagenomi@VdA con l'obiettivo di creare una banca dati con il "profilo" genetico di una parte della popolazione, coinvolgendo sia soggetti sani, over 55 anni, sia malati oncologici, sia persone con malattie a livello neurologico. Al momento sono stati "raccolti" già circa un migliaio di genomi, rivela la dottoressa Manuela Vecchi, responsabile dipartimento di genomica medica nell'ambito del progetto. Secondo il presidente regionale, Luigi Bertschy, «il progetto ha le carte in regola per essere punto di partenza per un vero sviluppo dell'economia locale. Abbiamo numerose aziende in Valle che possono sviluppare intorno al centro dei progetti di ricerca». E l'assessore all'Università e agli Affari europei, Luciano Caveri, parla di «vera eccellenza e un grande investimento dal punto di vista scientifico» ». Scusate l’autocitazione. Aggiunge ancora il giornalista: ”Le forze in campo si raggruppano in un consorzio di ricerca guidato dall'Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) e composto da Università della Valle d'Aosta, Città della Salute e della Scienza di Torino, Fondazione Clément Fillietroz-Onlus Osservatorio Astronomico della Regione e Engineering D.HUB. Il progetto conta sul supporto dalla Regione con fondi strutturali Ue (Fesr e Fse) per 12,2 milioni di euro in 5 anni, e da 9,7 milioni di cofinanziamento da parte del consorzio. Tra i primi effetti concreti, la nascita ad Aosta di un nuovo centro di analisi genomica e big data: il Centro di Medicina Personalizzata, Preventiva e Predittiva (CMP3VdA) che unisce esperienze multidisciplinari, con focus sulla genomica e l'intelligenza artificiale e si trova nell'Area Espace Aosta con più di 450metri quadrati di laboratori divisi in due dipartimenti, Genomica medica e Genomica computazionale”. Poi la spiegazione: ”Per Stefano Gustincich, direttore scientifico del CMP3VdA e anche Principal investigator all'Iit di Genova, rispetto ad altre esperienze la Valle d'Aosta presenta alcuni vantaggi: «Partire da zero - sottolinea Gustincich - consente di avere un approccio omnicomprensivo: tutti gli aspetti sono stati pensati nel dettaglio. I risultati non possono essere immediati: stiamo costruendo l'infrastruttura per il domani. La chiusura del cerchio si avrà con la possibilità che l'analisi dei genomi diventi un supporto fondamentale per l'esame clinico e sfociare nella medicina personalizzata». Il progetto si sviluppa su «cinque studi principali - spiega Manuela Vecchi - l'analisi di una parte della popolazione sana, di riferimento; l'esame di soggetti con problemi di neurosviluppo; di soggetti con patologie neurodegenerative; i malati oncologici; i trapiantati. Tutti e 5 gli studi sono stati approvati nel 2022 e sono attivi - prosegue Vecchi -. I referenti clinici stanno arruolando i pazienti, vengono raccolti i campioni biologici e si sta procedendo con il sequenziamento. La fase iniziale prevede la raccolta e l'analisi del genoma completo di 500 persone in buono stato di salute con origini valdostane».(…) Quella che affrontano i ricercatori del CMP3VdA è una «complessità incredibile», afferma Gustincich: «Analizzare milioni di variazioni nel genoma di soggetti malati rispetto al genoma di riferimento. E poi chiedersi, e capire, quali di queste differenze siano collegabili alle malattie di cui i pazienti sono affetti». È per questo che serve la "popolazione di controllo", per avere un genoma confrontabile e costruire una mappa delle variazioni. Nell'ambito dei problemi neurologici, il progetto punta a «studiare il genoma di circa 400 bambini con disturbi dello spettro autistico e altri disturbi cognitivi (da confrontare con i genomi provenienti dai rispettivi genitori), per indagarne l'origine genetica e migliorare sia i sistemi di diagnosi precoce che i possibili trattamenti - sottolinea Manuela Vecchi - e di 1.500 pazienti affetti da Morbo di Alzheimer o Parkinson al fine di identificare varianti significative». Nel caso dei tumori, spiega ancora Vecchi, «saranno studiati circa 800 casi di pazienti oncologici con l'obiettivo di sviluppare un nuovo pannello genomico personalizzato per le alterazioni genetiche a incidenza nella popolazione valdostana. Infine, per i trapianti, saranno analizzati circa 200 pazienti per identificare varianti genomiche non ancora riconosciute come causa o fattore di suscettibilità per malattie curabili con il trapianto» ”. Sono ricerche come queste che potranno fruttare una medicina che sarà sempre più in grado di prevenire e curare molte malattia. E questo è confortante non solo per la nostra vita o meglio in considerazione dei tempi di una vera e propria rivoluzione per la vita di chi verrà dopo di noi, ma appare come elemento lenitivo, pensando ai tanti orrori di cui in parallelo ci macchiamo noi esseri umani.